Генетика

Особенности направления 

Развитие данного направления и используемых в нем технологий позволяет будущим родителям оценить шансы рождения ребенка с серьезными наследственными заболеваниями или патологиями развития. По итогам исследования может быть принято решение о прерывании или сохранении беременности. Генетика и пренатальная диагностика тесно связаны между собой: именно врач-генетик проводит необходимые исследования и делает выводы о вероятности проявления тех или иных патологий. 

Когда необходима консультация генетика 

Показаниями для обращения к генетику являются: 

  • Подозрение на хромосомную патологию по результатам проведенного ультразвукового исследования и анализов;
  • Инфекционная болезнь, перенесенная во время беременности;
  • Возраст женщины более 35 лет, партнера – более 49;
  • Неудавшиеся попытки ЭКО, замершая беременность в анамнезе
  • Наличие отклонений в развитии у родившихся ранее детей;
  • Хромосомные заболевания у родственников.
  • Кроме того, будущей матери стоит обратиться за консультацией к врачу-генетику в том случае, если в первом триместре она принимала алкоголь или сильнодействующие препараты, которые могли вызвать нарушение эмбрионального развития. 

Виды генетических исследований 

В зависимости от показаний, врач-генетик может направить на следующие исследования: 

  • Кариотипирование;
  • ПГТ (в рамках лечения бесплодия методами ВРТ);
  • Кариотипирование – это генетическое тестирование, которое позволяет определить риск развития у ребенка хромосомных патологий, таких как болезни Дауна, Эдвардса и другие. Данные патологии проявляются в значительных отклонениях от нормы в психическом и интеллектуальном развитии. При кариотипировании проводится забор крови из вены у одного или обоих родителей для исследования лейкоцитов. Также кариотипирование является одним из видов инвазивной пренатальной диагностики (ИПД);
  • ПГТ (Преимплантационное генетическое тестирование) проводят по показаниям в рамках программы ЭКО перед эмбриотрансфером. 

Записаться на прием генетика «Проект Здоровья»

В медицинском центре «Проект здоровья» доступны современные и эффективные методы генетической диагностики. Опытные специалисты нашего медцентра готовы предоставить индивидуальный прогноз для каждого пациента, включающий в себя оценку генетического риска. Записаться на прием генетика вы можете на сайте или по телефону.